ANN INTERN MED ：谁人能幸存？健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！

全都DNA人类DNA计划关的对幼体DNA当中30亿个碱基的比对，是一项先进的动物高效率，这项高效率将迎来预报和卫生保健疾病的新时代。 然而，对身心健康一些人应用于DNA人类DNA计划是有引起争议的，因为没法人完全都断定曾为具独有遗传病先前的人体内以及病状和他们的内科医生将如何应将对这些先前。在哈佛病理学院研究工作员6翌年26日公开发表的一篇新短文当中，报告了NIH捐助的MedSeq重大项目的研究工作结果，MedSeq重大项目是一个包含内科医生和病状的随机医学试验,旨在开发可靠的程序中来传达人类DNA计划结果。在MedSeq重大项目当中，100名身心健康幼体及其初级照护外科参与并随机第三组，一半只能接受全都DNA人类DNA计划，一半从未只能接受全都部基因人类DNA计划。专家学者比对了每个人类DNA计划病状据统计5000个与独有遗传病变特别的基因，以外医学遗传学，大分子遗传学，初级照护，学和法律在内的许多不同学科的研究工创作者协力参与了结果比对。研究工作其他部门见到，在随机只能接受DNA人类DNA计划的50名身心健康初级照护病状当中，有11名（22％）空投预计就会随之而来之前从未就诊的少见疾病的遗传人体内。 其当中两名病状被认为曾为具潜在的体征或病状，以外一名空投可能引起浸润疾病突变（称为浸润白斑病）的病状。这个病人知道他在弱光条件下看想像很难于，但没法受限于他的左眼原因有遗传因素的先前。另一名病状被见到的遗传人体内与斑驳卟啉病特别联，研究工作结果说明了了病状和家人的诡异皮疹和阳光敏感性。 其他九名大多数人不曾为具结节病先前。 例如，两名病状有与超声波所致特别的人体内，但是心脏病的体检正常。 可能，但只能肯定，他们将来就会发展心脏原因。重大项目执行官执行官Jason Vassy时说：“对身心健康幼体同步进行全都DNA人类DNA计划获得了新见到，即只有某些基因人体内就会对身心健康造成了实际影响。 这项研究工作举例来说了一些令人满意的证词，我们可以培训初级照护举例来说者适当地经营管理病状的人类DNA计划结果。”初级照护内科医生在研究工作开始时只能接受了六个小时的培训，了解如何向只能接受人类DNA计划的幼体说明了一页各种类型新设计的DNA消息来源。 与遗传专家学者同步进行讨论是可行的，但不是必需的。 初级照护内科医生可以根据自己的判断来了解人类DNA计划幼体的可能。大分子病理学麻省理工学院副校长Heidi Rehm教授和范本DNA比对的研究工作其他部门Heidi Rehm教授援引：“我们惊奇地看到表型身心健康的幼体也空投着少见结节病的人体内先前。 我们见到分之一有五分之一的样本一些人空投细菌感染人体内，这证明我们一般而言一些人患少见疾病的先前可能远高于之前所怀疑的。”然而，空投其当中一种人体内的幼体再次应将该就会发展成为疾病，这一点却是完全都明确。此外，研究工作其他部门尤其了两组大多数人，见到只能接受DNA人类DNA计划的病状并没法观感出很低的焦虑程度。 相反，他们做了更是多的照护体检，并在只能接受其人类DNA计划结果后的六个翌年内平均增加了350多美元的照护照护费用。 本研究工作当中小样本量的在经济上相似之处无动物学意义。MedSeq重大项目调查其他部门援引，由于样本量较小，因此研究工作结果应将谨慎说明了，因为该研究工作是在一个法学照护当中心同步进行的，那些病状和初级照护外科都只能代表一般一些人。 他们还特别强调，空投遗传先前标记却是意味着病人有或一定就会发展该疾病。 在身心健康一些人当中见到这些先前标志应将该真的就会举例来说身心健康益处，或将就会显现出不致的验证和后续程序中以造成了更是多的危害性，都是很极其重要的待查证的原因。哈佛病理学院的病理学教授曾为资深创作者Robert C. Green教授特别强调：“全都DNA人类DNA计划和其他病理学高效率在日常病理学实践当中的融合曾为具非常令人兴奋的前景，同时曾为具预报和卫生保健疾病的潜力。但是，我们必需新设计更是多的实验以更是好的比对结果，如MedSeq重大项目，必需扩大样本量，并在更是长的时间内收集结果，以显示DNA病理学的全都部潜力。”原始出处：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188